苯丙酮尿症简介
苯丙酮尿症(phenyl ketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
苯丙酮尿症基本知识
苯丙酮尿症诊疗知识
苯丙酮尿症去医院必看
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王家怀副主任医师
科室：白癜风
擅长：外伤型白癜风、遗传性白癜风、精神压力所致型白癜风、晕痣型（离心型白癜风）、复发性白癜风、青年白癜风、儿童白癜风、寻常型白癜风、泛发型白癜风、节段型白癜风、混合型白癜风、白癜风后遗症、肢端白癜风、颜面白癜风等白癜风的诊断和治疗。
雷安萍副主任医师
科室：白癜风
擅长：儿童青少年白癜风、遗传型白癜风、进展期白癜风、单双侧白癜风、粘膜型白癜风等各型白癜风个性化诊治，及白癜风心理健康管理。
林华主治医师
科室：白癜风
擅长：局限型白癜风、头面部白癜风、肢端型白癜风、青少年白癜风、晕痣型白癜风、外伤型白癜风等各类白癜风中西医结合治疗。
