猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫...[ 详情 ]
家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一...[ 详情 ]
伯-韦综合征(beckwith-wiedemann syndrome)即突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)，亦称emg综合征、wiedemannⅱ型综合征、wilm瘤和半身肥大综合征、beckwith综合征、新生儿低血糖...[ 详情 ]
alström综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病、alströem-olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功...[ 详情 ]
视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(laurence_moon_biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临...[ 详情 ]
牙本质生长不全综合征(dentinogenesis imperfecta syndrome)是一种常染色体显性遗传性疾病，具有明显的家族遗传性。根据牙齿呈半透明的乳光色的特殊外观和形态学改变而命名。 该疾病又称牙釉...[ 详情 ]
目前认为是由一种新的冠状病毒引起的急性呼吸系统传染病，世界卫生组织(who)和美国疾病控制与预防中心(cdc)称为严重急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome，sars)。主要通过短距离飞沫...[ 详情 ]
格斯特曼综合征(Gerstmann syndrome，GSS)，系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。1981...[ 详情 ]
