小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特...[ 详情 ]
心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、q-t间期延长综合征(q-t interval syndrome)。有三大特征：q-t间期延长、晕厥发作及耳聋。伴有先天性耳聋者又称jervell-lange-neilsen综合征，是...[ 详情 ]
共济失调毛细血管扩张ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、louis-bar综合征、boder-sedgwick...[ 详情 ]
迪格奥尔格综合征(dgs)与染色体22q11缺陷有关，应该视为最严重的一组临床疾病的总和，以各单词首个字母缩写为“catch”22综合征，意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(cardiac)，面部异常(abnor...[ 详情 ]
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称cockayne综合征、neill-ding-wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合...[ 详情 ]
共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称louis bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，t...[ 详情 ]
脑白质海绵状变性综合征(canavans syndrome)即中枢神经系统海绵样变性，又称canavan综合征、van-bogaert-bertrand综合征、神经系统海绵状退行性变性等。本病征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要...[ 详情 ]
眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状...[ 详情 ]
