肺动静脉瘤为先天性肺血管畸形。血管扩大纡曲或形成海绵状血管瘤，肺动脉血液不经过肺泡直接流入肺静脉，肺动脉与静脉直接相通形成短路。1897年首先由Churton发现描述，称为多发性肺...[ 详情 ]
巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)是由于脱氧核糖核酸(dna)合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素b12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性dna合成障碍引起。约95%的病例系因...[ 详情 ]
慢性肉芽肿病(cgd)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性。x-连锁隐性遗传;少数为常染色体隐性遗传。两性均可发病。主要缺陷是...[ 详情 ]
遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditary multi-infarct dementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,cadasil) ...[ 详情 ]
颈静脉球瘤是发生在颅底颈静脉孔内及其附近的肿瘤，病程从1个月到28年不等，以后组脑神经受累为主，多为单发性肿瘤，很少有家族性遗传倾向。目前该病理想的治疗方法是手术切除肿瘤...[ 详情 ]
长q-t间期综合征(long q-t syndrome,lqts)又称为复极延迟综合征(delay repolarization syndrome)。是指心电图上qt间期延长，伴有t波和(或)u波形态异常，临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合...[ 详情 ]
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速(adrenergic dependent torsades despointes ventricular tachycardia，adtdpvt)是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常，导致q-t间期延长、反复发作tdp...[ 详情 ]
体质性低血压又称原发性低血压，多见于体质瘦弱的女性，往往具有家族遗传史。一般可无自觉症状，仅在体检时偶然发现，但也有体质性低血压的人，可出现精神疲倦，头晕乏力，心悸，...[ 详情 ]
