卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。 根据不同酶缺...[ 详情 ]
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，lsm)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病...[ 详情 ]
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是x染色体隐性遗传病，由lesch与nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)...[ 详情 ]
利德尔综合征(liddle syndrome)，临床表现为高血压、低血钾、代谢性碱中毒，临床症状像原发性醛固酮增多症，但其血浆醛固酮水平很低，且盐皮质激素受体拮抗药螺内酯对其无效，故又称为...[ 详情 ]
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,fh)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的ldl受体缺如或异常，导致体内ldl代谢异常，造成血浆总胆固醇(tc)水平和低密...[ 详情 ]
遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria)是卟啉病的一种类型，为少见的常染色体显性遗传性疾病。由于粪卟啉原氧化酶缺陷所引起，主要特点为粪中排出大量粪卟啉ⅲ。[ 详情 ]
高铁血红蛋白(methemoglobin，methb)是遗传因素或吸收毒性化合物后由红细胞产生的，其含量超过一定水平即可引起高铁血红蛋白血症(methemoglobinemia)，分为获得性和遗传性两大类。[ 详情 ]
α-贮存池病(α-storage pool disease，α-spd)自幼即有轻度出血，出血时间延长，血小板减少，血小板、巨核细胞形态异常，细胞质颗粒明显减少，瑞氏染色血涂片上血小板呈灰色，故名“灰色血小...[ 详情 ]
