先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，cah)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐...[ 详情 ]
雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，ais)是一种性连锁性遗传病。是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，xy的人中发病。本病征的特点是患者血浆雄激素浓度正常，...[ 详情 ]
骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长。可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体...[ 详情 ]
多发性内分泌腺瘤综合征(multiple endocrine neoplasia syndrome ,MENS)是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病，有多个内分泌腺发生肿瘤，且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质...[ 详情 ]
卡普兰(Caplan)综合征，又有类风湿尘肺综合征、类风湿关节炎-尘肺综合征、硅沉着病关节炎等之称。 1953年，英国的Caplan发现尘肺煤矿工人合并有类风湿关节炎者可有特异性肺阴影，后人将...[ 详情 ]
生长激素(gh)是人体促进生长的主要因素。影响身高的因素很多，在儿童、青少年时期，垂体gh分泌不足或缺乏，患者的生长都会出现明显障碍。其他原因还有营养不良、种族遗传、社会心理...[ 详情 ]
carasil是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebral autosomal recessive arteriopathy/arteriosclorosis with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，carasil)的简称，也称青年发病的...[ 详情 ]
颅裂好发于颅骨的中线部位，颅顶及颅底均可发生。以枕部多见，也见于额顶部;颅底部者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶等部位膨出。个别病例可向侧方膨出。 隐性颅裂，外表无包块。...[ 详情 ]
