骨瘤多发于膜内成骨的骨骼，最多见于颅面骨，称骨旁骨瘤;偶尔也见软组织，则称骨外骨瘤。膜内成骨的骨瘤可随骨骼发育成熟而停止生长，并且无恶变，其预后一般良好。然而，颈椎发生...[ 详情 ]
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称wilson病，本病于1911年首先由wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系...[ 详情 ]
系统性红斑狼疮(SLE)是一种常见的自身免疫性疾病，大多数研究认为SLE发病是遗传因素和环境因素相互作用的结果，病变可累及多种器官和组织。因为生育可以使SLE疾病严重恶化，甚至危及...[ 详情 ]
先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。Kerr等(1961)首次将该病命...[ 详情 ]
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,fh)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的ldl受体缺如或异常，导致体内ldl代谢异常，造成血浆总胆固醇(tc)水平和低密...[ 详情 ]
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，hs)是一种家族遗传性溶血性疾病，其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。[ 详情 ]
红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/l(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝...[ 详情 ]
血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病)，或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血...[ 详情 ]
