基本信息
肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。详细
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魏珉主任医师
科室:儿科
擅长:擅长小儿内科疾病,特别是肾脏病,风湿免疫病和糖原贮积症、肝豆状核变性、肾小管酸中毒、低磷抗D佝偻病等遗传代谢病。Pediatric internal medicine, especially in kidney diseases, rheumatic disorders and genetic diseases such as glycogen storage disease, Wilson's disease, renal tubular acidosis, hypophosphatemia rickets and other genetic metabolic diseases.
邱正庆主任医师
科室:儿科
擅长:遗传代谢性肝病(糖原累积症、肝豆状核变性等)的诊治和产前诊断,畸形综合症的诊断和咨询,儿科疑难病的诊断和咨询。
赵时敏主任医师
科室:儿科
擅长:新生儿疾病、重症监护、先天异常、染色体病、 遗传代谢病、智力低下。