骨软骨瘤又名外生骨疣，也属软骨肿瘤，最为常见，有单发性及多发性两种。单发性多见。多发性较少见，常合并骨骼发育异常，最多发生于膝关节及踝关节附近，常为二侧对称性并有遗传...[ 详情 ]
骨瘤多发于膜内成骨的骨骼，最多见于颅面骨，称骨旁骨瘤;偶尔也见软组织，则称骨外骨瘤。膜内成骨的骨瘤可随骨骼发育成熟而停止生长，并且无恶变，其预后一般良好。然而，颈椎发生...[ 详情 ]
成骨不全(osteogenesis imperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不...[ 详情 ]
肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由ramsay hunt(1921)最早描述，故又称ramsay hunt综合征(rhs)。但在以后应用rhs报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染...[ 详情 ]
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，hsp) 由seeligmuller(1874)首先报道，是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主，症状多...[ 详情 ]
亨廷顿病(huntington disease，hd)是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症...[ 详情 ]
原发性阅读癫痫是一种主要与语言优势半球颞顶区相关的良性部分性癫痫，有高度的遗传倾向。发病年龄为12-25岁，男性患者为女性的1.8倍。几乎只在阅读或弹读谱一定时间后，于舌、喉、...[ 详情 ]
偏瘫型偏头痛临床少见，有散发性和家族遗传性两类。家族性偏瘫型偏头痛呈常染色体显性遗传，此类偏头痛尚可伴有震颤及眼球震颤、视网膜变性、耳聋及共济失调等症状。[ 详情 ]
