慢性病

遗传性干瘪红细胞增多症(hereditary xerocytosis,hx)是一种罕见的,常染色体显性遗传性溶血病,其特点为红细胞呈脱水状态和渗透脆性降低。[ 详情 ]

遗传性铁粒幼细胞贫血患者大多为男性除,少数典型病例于出生后或婴儿出现贫血,大多数于10~20岁左右出现贫血,偶有至50~60岁后始被发现者。[ 详情 ]

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ,he)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。[ 详情 ]

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,hs)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。[ 详情 ]

基本症状 脾肿大

血小板型假性血管性血友病,其特点为出血症状轻重不一,血浆高分子量vwf多聚体减少。由于本病具有血管性血友病(vwd)的某些特点,但其缺陷在于gpⅰb/ⅸ,因此,本病又称假性vwd或血小板...[ 详情 ]

血友病乙(hemophilia B,HB)是一种遗传性疾病,遗传方式和出血表现与血友病甲相似,其发病机制为缺乏因子Ⅸ。[ 详情 ]

基本症状 关节腔内出血

遗传性凝血酶原(凝血因子Ⅱ)缺乏是最为罕见的遗传性出血病之一,可以将凝血酶原缺乏分成两类:①低凝血酶原血症(Ⅰ型缺乏),以抗原和活性同时降低为特点;②异常凝血酶原血症(Ⅱ型缺...[ 详情 ]

血友病甲(hemophilia a,ha)是一种x染色体连锁的凝血因子ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病,临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。[ 详情 ]