高脂蛋白血症ⅳ型(hyperlipoproteinemia type ⅳ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症、高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症。它是一种常由糖类促发的...[ 详情 ]
皮肤卟啉病是血红素生物合成过程中因遗传缺陷或后天原因致其中间产物——卟啉和(或)卟啉前体的产生和排泄增多，并在体内积聚而产生的一组以光敏性皮肤损害表现为主的疾病。包括红...[ 详情 ]
卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。 根据不同酶缺...[ 详情 ]
神经节苷脂沉积病(gangliosidosis)为一组常染色体隐性遗传性疾病。神经节苷脂水解代谢中不同酶的缺乏引起不同物质在神经组织中的沉积而致病。[ 详情 ]
遗传性运动失调性多发性神经炎又称refsum病，为常染色体隐性遗传性疾病。其主要临床表现为视网膜色素变性，视力下降，视野缩小，晶状体混浊等眼部表现和周围神经损害以及小脑变性症...[ 详情 ]
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，lsm)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病...[ 详情 ]
神经元蜡样脂褐质沉积症(neuronal ceroid lipofuscinosis，ncl)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病，偶尔也出现在成年人。其临床特点包括进行性痴呆、...[ 详情 ]
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是x染色体隐性遗传病，由lesch与nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)...[ 详情 ]
