巨幼细胞性贫血(megaloblastic anemia)是由于脱氧核糖核酸(dna)合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素b12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性dna合成障碍引起。约95%的病例系因...[ 详情 ]
慢性肉芽肿病(cgd)是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男性。x-连锁隐性遗传;少数为常染色体隐性遗传。两性均可发病。主要缺陷是...[ 详情 ]
血管性血友病，也称为VonWillebrand综合征(简称VWD)。本病患者血浆内的VonWillebrand因子(简称VWF)缺乏或分子结构异常。典型病例的表现为：①出血时间延长。②血小板对玻璃珠的粘附性减低及对...[ 详情 ]
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成...[ 详情 ]
遗传性血管性水肿(hereditary angioedema)系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避...[ 详情 ]
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，HCM)是一种遗传性疾病，其特征为心室肥厚，心腔无扩大。HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(idiopathic subaortic stenosis，ISS)和不对称性室间隔肥厚(Asym-metric septal...[ 详情 ]
长q-t间期综合征(long q-t syndrome,lqts)又称为复极延迟综合征(delay repolarization syndrome)。是指心电图上qt间期延长，伴有t波和(或)u波形态异常，临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合...[ 详情 ]
肾上腺素能依赖性尖端扭转性室性心动过速(adrenergic dependent torsades despointes ventricular tachycardia，adtdpvt)是一种由于多基因突变的遗传缺陷所致多种离子通道异常，导致q-t间期延长、反复发作tdp...[ 详情 ]
