普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性(或成人型、迟发性)低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的，主要影响抗体合成的PID。

相关症状 淋巴结肿大 脾肿大

由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。为常染色体隐性遗传性疾病。

相关症状 婴儿肋骨外翻 震颤 智力发育迟缓

范科尼综合征(Fanconi syndrome)，别名：小儿综合征，小儿戴布二氏血虚，小儿凡科尼综合征，小儿范科尼综合症，小儿范可尼血虚，小儿范可尼综合征，小儿复合肾小管转运缺陷症。是由于近端肾小管对多种物质再吸收障碍，...

相关症状 生长缓慢 多尿 腹胀 腹泻与便秘交替 无力

血管免疫母细胞淋巴结病(angioimmunoblast lymphadenopathy)又称血管免疫母细胞性淋巴病伴异常蛋白综合征，是自身免疫性疾病。本症有多种组织器官损害。

相关症状 高热 关节痛 消瘦 乏力 食欲不振

抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome，APS)是由抗磷脂抗体(antiphospholid antibody，APL抗体)引起的一组临床征象，主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。儿童表现为反复动脉或者静脉血栓

相关症状 静脉血栓 下肢浮肿 血小板减少 蛋白尿

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome，WAS)即湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联症为临床表现。

相关症状 出血倾向 反复感染 淋巴结肿大 免疫缺陷 肝肿大

重链病(heavy chain disease，HCD)是淋巴浆细胞的恶性肿瘤，以恶性增殖的单克隆淋巴浆细胞合成和分泌大量结构均一、分子结构不完整的单克隆免疫球蛋白为特征，该蛋白仅由重链组成而不含轻链。

相关症状 慢性肾衰竭

原发性巨球蛋白血症是由Waldenstrom于1944年首次报道，故又称Waldenstrom macroglobulinemia(WM)。本病为一种单克隆IgM增高伴有淋巴样细胞增生、有时伴有肾小球损害的综合征。其临床特征为淋巴结肿大、肝脾肿大，骨髓及淋巴结中淋...

相关症状 慢性肾衰竭 蛋白尿 心脏增大 急性肾衰竭 共济失调

单克隆球蛋白病可分为原发性单克隆球蛋白病和继发性单克隆球蛋白血症。原发性单克隆球蛋白病是具有以单克隆浆细胞增殖为特征的一组疾病，指血清中有M蛋白成分，但其重要性在于MGUS有时会进展为单克隆球蛋白疾患如...

相关症状 蛋白尿 水肿 血压高 消瘦 疲劳

尼兹诺夫综合征(Nezelof’s syndrome)即胸腺无淋巴发育不良(thymic alymphoplasia)，但不伴甲状旁腺机能不全，属常染色体隐性遗传病，部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷，即嘌呤替代途径的酶缺乏。属于原发性联合免疫缺陷病。

相关症状 反复肺炎 水痘样皮疹

吉特林综合征(Gitlin syndrome)病变基因位于X染色体，为性联隐性遗传重症联合免疫缺陷病。发病机制还不确切。患者多为男性，易患上呼吸道感染、中耳炎、脓皮病、皮肤黏膜念珠菌病和病毒感染等。诊断靠遗传学调查和X染...

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

相关症状 偏瘫 震颤 共济失调 生长缓慢 智力发育迟缓

抗中性粒细胞胞浆抗体是一种与中性粒细胞及单核细胞的胞浆中溶酶体酶发生反应的抗体，是一组以人中性粒细胞胞质成分为靶抗原，与临床多种小血管炎性疾病密切相关的自身抗体。间接免疫荧光试验研究显示，中性粒细...

相关疾病 抗体 狼疮肾炎 过敏性血管炎和肉 显微镜下多血管炎 系统性血管炎

可溶性白细胞介素-2受体(soluble interleukin-2 receptor，SIL-2R)是一种复合性粘蛋白，同时具有与抗Tac单抗和白细胞介素-2结合的信息，与白细胞介素-2结合不需任何辅助因子，可溶性白细胞介素-2受体是一种重要的免疫抑制剂，可...

相关疾病 获得性免疫缺陷综 艾滋病 幼年型粒-单核细

乙型肝炎表面抗原(HBsAg)是乙型肝炎病毒(HBV)的外壳，存在于感染者的血液、体液和分泌物中，一般与HBV同时存在，是判断HBV感染的中重要血清学标志物之一。它本身没有传染性但有抗原性，它只是乙肝病毒感染的标志之一，...

相关疾病 老年人病毒性肝炎 肾功能不全 重型乙肝 慢性乙肝 急性乙肝