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天冬氨酰葡萄糖胺尿症

(天冬氨酰基葡萄糖胺尿)

天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些症状?
向您详细介绍天冬氨酰葡萄糖胺尿症症状,尤其是天冬氨酰葡萄糖胺尿症的早期症状,天冬氨酰葡萄糖胺尿症有什么表现?得了天冬氨酰葡萄糖胺尿症会怎样?
2015年10月1日更新浏览数:401收藏数:60

一、症状

多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗笨,呈黏多糖贮积症Ⅰ型样特征,表现为面颊明显内陷、鼻梁塌陷和短颈。约半数病例有较大的皮肤痣、光感性色素沉着及酒糟鼻等皮损。多数病例可有精神症状,表现为攻击性和反常行为或狂躁、抑郁性精神病等。其他表现可有肝脏轻度肿大,主动脉瓣肥厚狭窄及其他心脏异常。

二、诊断

本病是根据临床症状及实验室检查来确诊的。

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