遗传性高尿酸血症简介
遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。
遗传性高尿酸血症基本知识
遗传性高尿酸血症诊疗知识
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北京协和医院、北京大学第一医院、上海交通大学医学院附属瑞金医院、中国医学科学院血液病医院、解放军总医院第一医学中心都是治疗遗传性高尿酸血症的知名医院。
遗传性高尿酸血症可以通过抽血化验、影像学检查等方式查出来，如果确诊为该疾病，建议患者及时就医治疗。
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