小儿同型胱氨酸尿症

小儿同型胱氨酸尿症检查

　 1.尿同型胱氨酸测定

可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5 min，加入5%硝普钠水溶液1滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。假阳性可见尿中有大量的青霉胺、胱氨酸、丙酮、谷胱甘肽等。新生儿筛选实验也可测定尿中同性胱氨酸和雪中蛋氨酸，一般在出生后第四天即可进行。

　　2.酶活性测定

可用皮肤成纤维细胞或肝活检测定酶的活性，也可用此法检出杂合子，测定肝或淋巴细胞的酶活性。此法可作为确诊本病的依据。产前诊断可取羊水细胞的测定酶活性。

3.血液检查

患者可见血液中同型胱氨酸过高，有巨幼红细胞性贫血。合成酶缺乏性血中蛋氨酸升高；转移酶缺乏型血中胱硫醚增多、叶酸升高；还原酶缺乏型光硫酸增多。

　　4.应做X线

（表现为骨质疏松、脊柱侧弯或后弯、鸡胸、四肢细长、蜘蛛状手指或脚趾等）、B超、CT等影像学检查和血管造影检查（血管内膜呈条纹波浪状外观，体循环和肺血管阻塞）。