小儿同型胱氨酸尿症

小儿同型胱氨酸尿症一般治疗

小儿同型胱氨酸尿症西医治疗

　　一)治疗

　 　1.饮食治疗：

“合成酶型”即胱硫醚合成酶缺乏，同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞。应限制蛋氨酸摄入量或限制蛋白。“甲基转移酶型”即甲基四氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏，同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。“还原酶型”即5，10-N-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏。同型半胱氨酸提供甲基转变为蛋氨酸的代谢途径紊乱。所以后两者不应当限制蛋氨酸入量。

　　2.维生素：

本病各型均可试用大剂量维生素治疗。可先用维生素B6 100～500mg/d，连用数周，有效后渐减量，然后维持于最低有效量(约为25mg/d)。维生素B6无效者可加用叶酸10～20mg/d，维生素B12 0.5～1.0mg/d。

　　3.其他：

大剂量维生素完全无效者，应限制蛋氨酸入量，补充胱氨酸，加用甜菜碱。