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小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征应该做哪些检查?
向您详细介小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征应该做哪些检查,常用的小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征检查项目有哪些。
小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征常见检查
检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
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嗅神经检查 | 鼻 周围神经系统 | 脑外科 耳鼻喉 | 嗅神经检查是... |
尿促卵泡成熟素 | 肾 | 肾 内分泌 妇科 产科 | 卵泡激素(Folli... |
睾丸检查 | 睾丸 | —— | 睾丸检查主要... |
睾丸活检 | 睾丸 | 病理科 男科 生殖健康 保健科 | 睾丸活检诊断... |
睾酮 | 睾丸 | 血液 | 通过测定睾酮... |
脑电图 | 颅脑 | 保健科 | 脑电图检查对... |
血清卵泡刺激素 | 颅脑 | 妇科 产科 | 促卵泡激素(... |
一、检查
血清生殖激素检测:血浆睾酮、血促卵泡成熟激素、尿促卵泡成熟激素(FSH)低值甚或测不出。血促黄体生成激素释放激素(LH-RH)兴奋试验可无反应。
睾丸活检:可见间质细胞数目减少或完全缺乏,细精管内缺乏精子形成。
脑电图:可见异常波形。
组织病理检查:部分患者检查可发现大脑嗅叶缺损或发育不全,从临床及病理材料中均未能发现下丘脑、垂体有明确的器质性病损。
B超检查:可发现性腺(睾丸或卵巢)和子宫发育不良、隐睾等。腹部B超检查肝、胆、胰、肾发育情况。
磁共振显像:发现该病患者特别是嗅觉减退的患者,大脑嗅回发育不全,嗅球和嗅束缺失。
其他检查:遗传学检查,精液理化分析,精液细胞学检测,甲状腺功能(TT3、FT4、TT4、FT4、TSH)、游离皮质醇测定,GnRH兴奋试验检测及LH脉冲分析、左旋多巴及胰岛素低血糖兴奋试验、骨龄测定等。