小儿丙酸血症应该做哪些检查？
向您详细介小儿丙酸血症应该做哪些检查，常用的小儿丙酸血症检查项目有哪些。
小儿丙酸血症常见检查
| 检查名称 | 检查部位 | 检查科室 | 检查作用 |
|---|---|---|---|
| 尿常规 | 其他 | 泌尿 保健科 | 常用于泌尿系... |
| 羊水检查 | 女性生殖 | 妇产 | 以确定胎儿成... |
| 颅脑CT | 颅脑 | 脑外科 肿瘤 | 颅脑CT检查能... |
| 颅脑MRI | 颅脑 | 核医学 脑外科 | 颅脑MRI检查用... |
一、检查
1.尿液检测：测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。 2.酶活性检测：由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。A）白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。B）对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。C）通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。D）培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。 3.其他检查：脑电图、脑CT检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。
