小儿丙酸血症

小儿丙酸血症简介

丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐性遗传。其特点是出生后不久出现反复发作酮性酸中毒，中性粒细胞血小板减少，严重智力低下，神经系统异常，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚，白细胞中丙酸氧化障碍，成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

小儿丙酸血症基本知识

• 是否属于医保： 否
• 别名： 小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症
• 发病部位： 全身
• 传染性： 无传染性
• 多发人群： 儿童人群
• 相关症状： 血小板减少 酮症酸中毒 白细胞减少 惊厥 拒食 [详细]
• 并发疾病： 脱水 小儿惊厥 肝大 [详细]

小儿丙酸血症诊疗知识

• 就诊科室： 儿科 血液科
• 治疗费用： 不同医院收费标准不一致，市三甲医院约20000--60000
• 治愈率： 30%
• 治疗周期： 2-4周
• 治疗方法： 预防治疗、药物治疗 [详细]
• 相关检查： 尿常规 羊水检查 颅脑CT 颅脑MRI [详细]
• 常用药品： 生物素 新贝增盖牌烟酸生物素加钙咀嚼片 杞枣口服液 [详细]

小儿丙酸血症去医院必看

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