肝豆状核变性就诊指南针对肝豆状核变性患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：肝豆状核变性挂什么科室的号？肝豆状核变性检查前的注意事项？医生一般会问什么？肝豆状核变性要做哪些检查？肝豆状核变性检查结果怎么看？等等。肝豆状核变性就诊指南旨在方便肝豆状核变性患者就医，解决肝豆状核变性患者就诊时的疑惑问题。
- 典型症状
- 注意力不集中、无力、肝功能衰竭
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留3天，复诊每次预留1天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至逐步拉长复诊周期无力减缓后，不适随诊。
严重者需入院治疗待 精神力集中后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
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1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
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2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
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3、有手足徐动、舞蹈症状、步态异常等伴随症状？
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4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
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5、治疗情况如何？
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6、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.铜代谢相关的生化检查
- ①血清铜蓝蛋白降低：正常为200—500mg/L，患者<200mg/L，<80mg/L是诊断WD的强烈证据。②尿铜增加：24h尿铜排泄量正常<100μg，患者≥100μg；③肝铜量：正常<40一55μg/g(肝干重)，患者>250μg/g(肝干重)。
- 2.血尿常规
- wD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血小板、白细胞和(或)红细胞减少；尿常规镜下可见血尿、微量蛋白尿等。
- 3.肝肾功能
- 患者可有不同程度的肝功能改变，如血清总蛋白降低、球蛋白增高，晚期发生肝硬化。肝穿刺活检测定显示大量铜过剩，可能超过正常人的5倍以上。发生肾小管损害时，可表现氨基酸尿症，或有血尿素氮和肌酐增高及蛋白尿等。
- 4.脑影像学检查
- CT可显示双侧豆状核对称性低密度影。MRI比CT特异性更高，表现为豆状核（尤其壳核)、尾状核、中脑和脑桥、丘脑、小脑及额叶皮质T1加权像低信号和T2加权像高信号，或壳核和尾状核在T2加权像显示高低混杂信号，还可有不同程度的脑沟增宽、脑室扩大等。
- 5.基因诊断
- WD具有高度的遗传异质性，致病基因突变位点和突变方式复杂，故尚不能取代常规筛查手段。利用常规手段不能确诊的病例，或对症状前期患者、基因携带者筛选时，可考虑基因检测。
- 诊断标准
- 根据青少年起病、典型的锥体外系症状、肝病体征、角膜K-F环和阳性家族史等诊断不难。如果CT及MRI有双侧豆状核区对称性影像改变，血清铜蓝蛋白显著降低和尿铜排出量增高则更支持本病。对于诊断困难者，应争取肝脏穿刺做肝铜检测。
