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胎儿畸形筛查是通过超声筛查，检出胎儿是否存在无脑等致死性畸形情况的检查。

由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响、高龄妊娠、近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。在35...

宫内取材具有一定创伤性，可能导致胎儿丢失、羊膜腔感染等并发症，绒毛取材还可能导致胎儿肢体畸形。因此，检查应有明确的适应证，并在知情同意的基础上进行。

羊水细胞性染色质检查用以预测胎儿性别，以估计某些遗传性疾病的可能发生概率。

疑有胎膜早破不能确诊时，可做阴道流液的pH及涂片检查有无羊水有形成分(结晶和脂肪细胞)以确定是否为羊水。其次临床常见尿蛋白质定性试验法进行鉴别。