周期性瘫痪(periodic paralysis)是一组与钾离子代谢有关的代谢性疾病，以反复性、自限性发作的骨骼肌弛缓性瘫痪或无力，持续数小时至数周，发作间歇期完全正常为临床特征的疾病。根据其发作时血钾的改变，可将其分为低...

相关症状 面肌强直 四肢无力 肌痛 腱反射消失 心慌

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson，...

相关症状 生长缓慢 步态异常 胸廓异常 角膜混浊 听力减退

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。

相关症状 高原多血面容 红细胞增多 全身各脏器血流缓慢 脾肿大

痛性青紫综合征(painful bruising syndrome)又称自身红细胞敏感症(autoerythrocyte sensitization)。1955年，Gardener和Diamond首先报道此病，因而本病又称Gardener-Diamond综合征。属少见病。

相关症状 色素异常 头痛 水肿 瘀血 紫绀

血红蛋白D实际上包括多种异常血红蛋白，字母D表示碱性pH电泳时伴有HbS电泳特性但溶解度正常的任何变异，HbD Punjabα2β2121→谷胺是HbD中最常见的变异型，还包括HbD Los Angeles(α2β2121→谷胺)，HbD Bushman(α2β216→精)、HbD Washington...

相关症状 心悸

继发于严重肝脏疾患的棘刺红细胞增多症并不常见，多继发于酒精性肝硬化及其他肝脏疾病的晚期。

相关症状 肤色赤红 红细胞增多 全身各脏器血流缓慢 肝淤血

非闭塞性肠系膜血管缺血(non-obliterative vascular ischemia of mesentery)是一种由肠系膜上动脉痉挛所引起的急性肠缺血，占急性肠系膜缺血的20～30%，病死率超过70%。高病死率与疾病本身表现不典型、诊断困难和合并其他全身严重疾...

相关症状 胃肠气胀 肚子疼

本型为硬膜内脊髓周围动静脉瘘，其病变实质为硬膜内直接由脊髓前动脉供应的动静脉瘘。动静脉瘘及其回流静脉位于脊髓外方，病变并未蔓延到脊髓内。本型又分为ⅣA、ⅣB、ⅣC 3个亚型。这些病变由髓内动脉(或偶尔为脊...

相关症状 感觉障碍 肌性肌无力 血管畸形 胸腰段背部或臀部的疼痛

韦格纳肉芽肿(Wegeners granulomatosis，WG)是一种以上、下呼吸道坏死性、肉芽肿性血管炎，肾小球肾炎和其他器官的血管炎为主要特征的全身系统性疾病。病变累及小动脉、静脉及毛细血管。临床上常表现为鼻和鼻窦炎、肺病变...

相关症状 鼻塞 乏力 咳嗽 关节痛 呼吸急促

镰状红细胞病所致的肾损害称为镰状细胞性肾病(sickle cell nephropathy)。镰状红细胞病是由异常血红蛋白所引起的一种血红蛋白病(hemoglobinopathy)，以溶血性贫血为最多见，伴有低比重性多尿，提示病人有肾小管功能异常。

相关症状 蛋白尿 低蛋白血症 指（趾）骨梗死 胸痛 关节疼痛

原卟啉病(protoporphyria)亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏，在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中...

相关症状 尿中有较多尿卟啉 疱疹 胡萝卜素血症 色素异常 光感性皮肤损害

脊髓硬脊膜动静脉畸形多见于男性，男女比例为4～8∶1。本病的发病年龄平均在45岁左右。病变好发于胸腰段。无明显的家族发病倾向。统计资料显示，本型患者多伴有获得性疾病，可能与创伤性因素有关，但其确切机制尚不...

相关症状 发育性畸形 血管畸形 感觉障碍 脱髓 肢体增长、增粗过度

多见于下颈段，其次为胸段。其症状主要是由于脊髓前中央动脉的血供完全或部分受阻而产生的脊髓损害症状。发病以颈膨大为多见。

相关症状 感觉障碍

巴德-吉亚利综合征，也名布-加综合征(Budd-Chiari syndrome)。它指的是由于某种原因而致肝静脉或(和)下腔静脉闭塞引起的以门静脉高压或门静脉和下腔静脉高压为特征的一组疾病。最常见者为肝静脉开口以上的下腔静脉隔膜和...

相关症状 肚子疼 腹水 恶心与呕吐 肝肿大 脾肿大

遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症，患者为女性，终生都有轻度到中度的出血。本病系常染色体隐性遗传，甚少见，发病率不超过1∕100万。少数患者父母为近亲婚配。部分患者可合并其他先天性异常，如输尿管畸形、动脉导管...

相关症状 皮肤紫癜 牙龈出血 拔牙后伤口经久不愈