球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球...

相关症状 肌张力减低 易激惹 腱反射亢进 肌张力过高 视力障碍

急性小脑性共济失调是一组以小脑性共济失调为主要表现的小儿时期所特有的综合征。正常的随意运动需要若干组肌肉的协同收缩。肌肉间这种巧妙的配合动作称为协同运动或共济运动。共济运动需要功能完整的深感觉、前...

相关症状 共济失调 蹒跚步态 四肢震颤 肌张力减低 腱反射异常

家族性嗅神经-性发育不全综合征(familial olfactory-sexual aplasia syndrome)即嗅神经-性发育不全综合征(anosmia eunuchoidism)，又称Kallmann综合征、失嗅类无睾综合征、嗅觉生殖器发育障碍综合征等。是一种先天性促性腺激素缺乏引起性...

相关症状 睾丸发育不全 无胡须腋毛和阴毛 阴茎短 性发育慢

弓形腿综合征即胫骨畸形-骨软骨病，又称Blount-Barber综合征、Blount胫骨综合征、Blount病、Erlacher-Blount综合征、胫骨内髁无菌性坏死、胫骨内翻-胫骨畸形性骨软骨病、内侧或外侧性骨软骨病，非佝偻病性弓形腿(Bowlegs without rick...

相关症状 罗圈腿 “鸭步”步态 八字脚步态 膝关节疼痛

克罗恩病是一种多见于青年的病因未明的胃肠道慢性炎性肉芽肿性疾病，合并纤维化和黏膜溃疡。其病变可累及全消化道，从口腔到肛门的任何部位，但主要侵犯回肠空肠，其次为结肠，并在胃肠道外形成迁移病灶。

相关症状 肚子疼 腹部肿块 发烧 便秘伴腹部包块 便血

蛔虫症是我国人体最常见的肠寄生虫病之一，以学龄儿童多见，可引起蛔虫性肠梗阻、胆道蛔虫、蛔虫性腹膜炎等并发症。 蛔虫性肠梗阻是因蛔虫聚结成团引起肠管机械性的堵塞所致，在非肿瘤性堵塞性肠梗阻中占首...

相关症状 肚子疼 腹胀 腹部肿块 突发性右上腹绞痛 便秘伴剧烈腹痛

小儿预激综合征(pre-excitation syndrome)系心房与心室间存在附加传导束，又称吾-巴-怀综合征(Wolff-Parkinson-White syndrome)，小儿发病率为1/1000。预激是一种较少见的心律失常，诊断主要靠心电图。跨经房室瓣环存在残留的非特异心...

相关症状 心动过速 面色苍白 精神萎靡 食欲不振 心音异常

急性胆囊炎与胆管炎(acute cholecystitis and cholangitis)是因为胆汁滞留与细菌感染引起胆囊与胆管的炎症性疾病。

相关症状 肚子疼 恶心与呕吐 精神萎靡 上腹部肿块及腹胀 腹胀

假膜性肠炎(pseudomembranous enteritis，PME)是一种急性肠道炎症，因在小肠或结肠的坏死黏膜表面覆有一层假膜而得名，常单独发生在小肠、结肠，也可能两者同时发生。本病易发生在大手术和应用广谱抗生素后，故又有人称之...

相关症状 发烧 腹胀 水样便 恶心与呕吐 肚子疼

急性中毒性脑病(acute toxic encephalopathy)是婴幼儿时期比较常见的一种中枢神经系统病变，其主要临床表现是在原发病中枢神经系统以外的疾病过程中，突然出现中枢神经系统症状，如发热、意识障碍、昏睡或昏迷、抽搐和病...

相关症状 高热 头痛 恶心与呕吐 烦躁不安 嗜睡

急性播散性脑脊髓炎(acute disseminated encephalomyelitis，ADEM)是以中枢神经系统急性炎症脱髓鞘为特征，细胞免疫介导的自身免疫性疾病。本病通常发生于急性感染或疫苗接种后，故又称感染后脑脊髓炎或疫苗后脑脊髓炎。病前既...

相关症状 头晕 头痛 脑膜刺激征 感觉障碍

锁骨颅骨发育不全(cleidocranial dysostosis)综合征即Marie-Sainton综合征，又名Hulkerantt骨形成不全、Schenthaurer综合征等。颅锁发育不全的特点是膜内化骨部位的骨化不良，主要发生在锁骨、颅骨和骨盆。但软骨内化骨也会有些影响...

相关症状 头大畸形 短头畸形 囟门闭合晚 钙化 眼距宽阔

先天性主动脉瓣狭窄(congenital aortic stenosis，CAS)，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四叶瓣，以双叶瓣最多见。瓣叶增厚，瓣环发育不良，造成瓣口狭窄

相关症状 呼吸困难 心脏杂音 收缩期和舒张期杂音

小儿膀胱输尿管反流(vescioureteral reflux，VUR)是指由于膀胱输尿管连接部异常引起的尿液自膀胱逆流入输尿管、肾盂。原发性VUR是由先天性的膀胱输尿管连接部异常所致，不伴任何基础的神经肌肉病变或梗阻现象。膀胱输尿管...

相关症状 巨输尿管症 肚子疼 吐酸 尿渗透压下降 腹胀

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点，男性多见，出生时缺陷即存在，但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、...

相关症状 头大畸形 鼻尖上翘呈马鞍状 眼压升高 眼球浮动现象 失明