小儿结核性脑膜炎是由于结核菌侵入中枢神经系统而引起的软脑膜、蛛网膜及脑实质、脑血管的病变。多见于5岁以下小儿，感染源主要是来自患有开放性肺结核的成人，传播途径以呼吸道为主，往往在初染结核后6个月到1年...

相关症状 低烧 乏力 食欲不振 盗汗 易哭

幼年型类风湿性关节炎(juvenile rheumatoid arthritis，JRA)是以慢性关节炎为特征的一组疾病，国际风湿病学联盟儿科常委专家组将儿童时期不明原因关节肿胀持续6周以上这类关节炎统一定为幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthrit...

相关症状 发烧 弛张热 脾肿大 淋巴结肿大 肚子疼

血管瘤(hemangioma)是由胚胎期血管网增生所致。是小儿常见病，可生长于身体的任何部位，以皮肤和皮下组织多见。血管瘤是一种先天性发育异常，属于错构瘤，而非真性肿瘤，具有畸形和肿瘤的双重特性。

相关症状 血管杂音 剧烈疼痛 骨及软组织肥大

肠管自脐环脱出称为脐疝(umbilical hernia)。婴幼儿脐疝是一种先天性发育缺陷性疾病，随着年龄的增加，该病逐渐减少。大多数可在2岁内自愈。

相关症状 婴幼儿脐部有肿物突出

颅面骨畸形综合征(Hallermann-Streiff syndrome)又称H-S综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全综合征、下颌、眼、面部、颅骨发育不全、毛发稀少综合征(dyscephalia oculomandibularis-hypotrichosis syndrome)、头面下颌与眼畸形综合征、先天...

相关症状 面部畸形 颅面骨畸形 毛发稀少 短头畸形 蓝巩膜

精神发育迟缓(mental retardation，MR)，也称为智力落后(mental deficiency)、或精神发育不全(oligophrenia)，是小儿常见的一种发育障碍(developmental disability)。主要表现是在发育期内智力明显低于平均水平，并伴有适应行为的缺损。

相关症状 学习困难 智力发育迟缓 智力减低 吞咽障碍 易哭

眼—耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分...

相关症状 面部畸形 巨口 脊柱侧弯 副耳

尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，在胚胎发育过程中阴茎腹侧正常尿道口近端未能完全闭合，而使尿道口于阴茎腹侧或阴囊会阴等异常部位，是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。该病多为隐性基因遗传。虽然目...

相关症状 阴茎异常勃起

房间隔缺损(atrial septal defect，ASD)是指心房间隔任何部位出现缺损造成心房水平的交通，是指房间隔上，除未闭的卵圆孔外，存在的孔洞。单纯房间隔缺损是最常见先天性心脏病之一，发病率约为活产婴儿的0.6‰。多数散发...

相关症状 乏力 新生儿气促 右心衰竭 左心衰竭 反复上呼吸道感染

室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)是小儿先心病中最常见的类型之一，大型VSD在婴幼儿期，甚至新生儿期即引起严重的症状。

相关症状 心脏杂音 收缩期杂音 疲劳 呼吸衰竭 心脏震颤

儿童高血压中65%～80%为继发性高血压。肾血管性高血压(renovascular hypertension，RVH)即为其中之一。肾性高血压包括肾血管性高血压和肾实质性高血压。肾血管性高血压主要是指各种原因引起的肾动脉狭窄，肾血管血栓形成并发...

相关症状 头痛 头晕 烦躁不安 尿素廓清障碍 舒张压上升

C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿。85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型);另有15%的病人血浆中存在正常或增高水平的C1 INH免疫交叉反应蛋白，但无功能(Ⅱ型)。

相关症状 喉头水肿 水肿 肠痉挛 皮下组织水肿

外部性脑积水(exteRNAl hydrocephalus，EH)是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展，临床发现有些头颅较大的婴儿，行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网膜下腔增宽，没有或仅有轻度脑室扩大...

相关症状 易激惹 惊跳 易醒 婴儿喂养困难 前囟张力增高

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现...

相关症状 睾丸发育不全 睾丸微小 胡子稀疏 无睾丸

胆管扩张症为较常见的先天性胆道畸形，以往认为是一种局限于胆总管的病变，因此称为先天性胆总管囊肿。于1723年Vater首例报道，1852年Douglas对其症状学和病理牲作了详细介绍。一个多世纪以来，随着对本病认识的加深，...

相关症状 肚子疼 腹部肿块 恶心与呕吐 绞痛 发烧