小儿嗜血性流行性感冒杆菌脑膜炎比较多见，其发病数仅次于流脑及肺炎链球菌脑膜炎，多见于3个月～3岁婴幼儿。嗜血性流行性感冒杆菌(hemophilusinfluenzae)简称流感杆菌，又名费佛杆菌(Pfeiffersbacillus)、流感嗜血杆菌、...

相关症状 发烧 头痛 昏睡 谵妄 面色苍白

双唇综合征(Laffer-Aschers syndrome)，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状——非毒性甲状腺肿大。因此国...

相关症状 甲状腺肿大 色素沉着 面肌萎缩 眼睑松弛

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点...

相关症状 指鼻不准 共济失调 步态异常 行走呈大步态 皮肤花斑样

血管网状细胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织，为颅内真性血管性肿瘤。分为囊性、实性两种类型，临床症状示肿瘤位置和性质而异。患者多合并有其他脏器的血管瘤性病变或红细胞增多症，视网膜和脑内...

相关症状 颅内压增高 强迫性头位 头痛 头晕 偏盲

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

相关症状 眼肌麻痹 眼球不能随意动 视力障碍 听力减退

小儿脑白质海绵状变性综合征(Canavans syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。小儿脑白质海绵状变性综合征也称为中枢神经系统海绵样变性，Canavan综合征、Van-Bogaer...

相关症状 婴儿喂养困难 角弓反张 嗜睡 吞咽困难

小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征，是在婴幼儿及学龄儿童时期，骨骼发育生长过快，头颅巨大，智力发育迟滞的一种综合征。

相关症状 长头巨脑 眼距宽阔 重度精神发育迟滞 共济失调 极重度精神发育迟滞

猪带绦虫病(taeniasis suis)是由猪带绦虫成虫寄生于人体小肠引起的疾病;囊虫病(cysticercosis)又称囊尾蚴病，是由猪带绦虫的幼虫即囊尾蚴寄生于人体组织内引起的疾病，可造成严重的临床损害。是我国常见的人兽共患性寄生虫...

相关症状 癫痫和癫痫样发作 头痛 恶心与呕吐 颅内压增高 感觉障碍

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统...

相关症状 共济失调 毛细血管扩张 小脑性共济失调 意向性震颤 色素脱失

面部红斑侏儒综合征(facial telangiectasis of dwarfs syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要表现为侏儒、对光敏感和面部毛细血管扩张性红斑等三大临床特征性病征。Bloom首先报道称之为类似红斑狼疮的先天性毛细血管扩张...

相关症状 面部蝶形红斑 毛细血管扩张 生长缓慢 异常鱼鳞癣 新生儿皮肤出现红斑

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸...

相关症状 共济失调 智力发育迟缓

锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia)，主要特点为先天性色盲、弱视、眼球震颤。婴儿期不易发现，多在幼儿期才被发现，临床上易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震...

相关症状 昼盲 色觉异常 畏光 视力障碍

扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。

相关症状 鼻梁平塌 眼距宽阔 手指香肠型 马蹄内翻足 前额及颧骨突出

下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

相关症状 阵发性痴笑 智力减低 癫痫和癫痫样发作

松果体区肿瘤(tumor of pineal region)在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压，使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和造成内分泌紊乱，性功能减退、肥胖、嗜睡等。不同的肿瘤类型发病年...

相关症状 颅内压增高 瞳孔大小不等 两眼上视障碍 光反射消失 共济失调