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小儿眼-耳-脊椎综... 疾病 (小儿Goldenhar综合征...)
眼—耳—脊椎综合征(oculoauriculovertebral dysplasia syndrome)是一种以眼、耳及颜面、脊柱畸形为主要临床症状的先天性症候群。本综合征60%～70%的病例发生于男孩其临床表现较复杂约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分...
小儿遗传性慢性进... 疾病 (小儿Alport综合征,...)
遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS)，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。常伴有神经性听力障碍及进行性肾功能减退。且近10年来随着分子生物学的迅猛发展，对于AS的...
心-耳综合征(cardio-auditory syndrome)又称心脏-耳聋综合征、Q-T间期延长综合征(Q-T interval syndrome)。有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋。主要症状是短程的晕厥发作，常因激动、生气、忧虑、过度疲劳等诱发。伴有先天性...
相关症状 Q-T间期延长
小儿Alstrom综合征 疾病 (小儿家族性黑矇性...)
小儿Alstrom综合征属于常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变， 出生时或...
小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑...
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