雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。雄激素的作用过程包括睾酮被类固醇5α-还原酶2还原为DHT，睾酮和DHT与雄激素受体(AR)的结合，雄激素—受体复合物在...

相关症状 阴茎短 性腺发育不良 盲袋阴道 精液少 无胡须腋毛和阴毛

性欲减退(sexual hypoactivity)是以性生活接应能力和初始性行为水平皆降低为特征的一种状态。女性叙述性欲减退者比男性多见，文献报道男性为16%～20%，女性为20%～37%。

相关症状 易性别癖 快感缺乏 阴道干涩 前阴寒冷

染色体是人类遗传的基因载体，大部分遗传性不育都与染色体异常有关，如染色体断裂、缺失、倒位、易位，以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。

相关症状 染色体畸形 常染色体畸变 习惯性流产

返祖是指有的生物体偶然出现了祖先的某些性状的遗传现象。是一种不太常见的生物“退化”现象。例如，双翅目昆虫后翅一般已退化为平衡棒，但偶然会出现有两对翅的个体。在人类，偶然会看到有短尾的孩子、长毛的人...

相关症状 毛发异常 智力发育迟缓

青春发育延迟及性幼稚是当青春发育比正常人群性征初现的平均年龄晚2.5个标准差时，称青春延迟。通常指女孩在13岁以后仍未出现乳房发育，或15岁时仍无月经初潮，或乳房发育后5年仍无月经初潮。青春延迟可为特发性或...

相关症状 性发育慢 阴毛早发育 肌性肌无力

小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病，男女均可患病，出生时即表现有异常，除半身肥大和多种先天的异常外，有2/5病例同时发现有低血糖，2/3有肾功能异...

相关症状 眼距宽阔 口角下垂 第5指短小弯曲 呼吸困难 智力减低

人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困...

相关症状 幻觉 抑郁 情感淡漠 性心理不成熟 染色体畸形

两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人，是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以...

相关症状 毛发异常 发育性畸形 血压高 腹水

肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的，以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关...

相关症状 肥胖 肌张力减低 皮肤苍白 性发育慢 肥胖纹

双子宫属生殖道畸形，其发生是由于胚胎发育期两侧苗勒管发育正常但未完全融合，各自发育形成双子宫，附有各自的输卵管，皆各具有功能，形成双子宫、双宫颈、亦常伴有双阴道。

雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。

相关症状 盲袋阴道 阴蒂肥大 血清睾酮浓度明显升高

神经系统遗传性疾病是由于生殖细胞或受精卵遗传物质的数量、结构或功能改变，使发育的个体出现以神经系统功能缺损为主要临床表现的疾病。它与胎儿在母体内受到风疹病毒感染引起的先天性心脏病不同也与由某种相同...

相关症状 智力发育迟缓 语言发育迟缓 不自主运动

下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。

相关症状 阵发性痴笑 智力减低 癫痫和癫痫样发作

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞上，不...

相关症状 反复感染 智力发育迟缓 异常矮小 眼距宽阔 前额及颧骨突出