指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome)是众所周知的遗传性指甲和髌骨发育不良，特点是多种骨的异常，最初影响肘和膝，并有相关肾病，少数病例有眼和血管异常。其特点为GBM特征性超微结构异常。

相关症状 蛋白尿 水肿 血压高 指甲营养障碍 指甲异常

婴儿性骨皮质增生症(infantile cortical hyperostosis)又称Caffey病，为婴儿时期侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病，其特点为长管状骨和扁平骨有骨膜下新生骨形成，以及患处的肿胀和疼痛。发病年龄都在6个月以前，男性居多。但最近尚...

相关症状 皮肤苍白 烦躁不安 发烧 向心性肥胖

进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia)也称进行性骨干肥厚(progressive diaphyseal hyperostosis)，又称骨干硬化(diaphyseal sclerosis)或Engelman病。本病的特点为长管状骨的骨干对称性梭形膨大和硬化，而且颅骨也有类似致密改变...

相关症状 婴儿步行晚 食欲不振 生长缓慢 体重减轻 肌肉萎缩

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibrosa)、多发性纤维骨发育不良、多发性纤维结构不良、多发性纤维异常增殖症、Albright综合征、...

相关症状 色素沉着 甲状腺肿大 色素异常 甲状腺机能亢进 病理性骨折

小儿黏多糖贮积病Ⅳ型又称粘多糖增多症Ⅶ型;粘多糖贮积病Ⅶ型;粘多糖病Ⅶ型;戈尔伯杰综合征;β-葡萄糖苷酸酶缺乏症;Goldberg综合征。为常染色体隐性遗传。其临床特点为除头面骨外广泛的骨性病变。20世纪初(Thompson，...

相关症状 生长缓慢 步态异常 胸廓异常 角膜混浊 听力减退

动脉瘤样骨囊肿(aneurysmal bone cyst)是一种良性单发骨肿瘤，特点是瘤内有均匀泡沫状透亮区。本症常发生在较大儿童和青壮年，肿瘤常位于长骨干骺端和骨干或脊柱的后部，局部疼痛肿胀，患处功能障碍，位于脊椎时可产生...

相关症状 局部压痛 局部灼热

单房性骨囊肿(solitary bone cyst)并不少见。囊内为一单腔，里面衬以薄膜并含草黄色液体。本病发生在小儿和少年生长期，男性较多。骨囊肿常位于肱骨和股骨上干骺端，囊壁多因外伤甚至病理骨折后意外发现，或股骨上端病...

相关症状 步态异常 隐痛 病理性骨折

肱骨髁上骨折系指肱骨远端内外髁上方的骨折。以小儿最多见，约占小儿四肢骨折的3%～7%，肘部骨折的30%～40%，其中伸直型占90%左右。多发年龄为5～12岁。当肱骨髁上骨折处理不当时是容易引起Volkmann缺血性肌挛缩或肘...

相关症状 肘部的肿胀压痛 肘外侧肿痛及功能障碍 前臂短缩

这是一种比较多见的上肢先天性畸形，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，患者常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。患者多在4～5岁的幼儿期，...

相关症状 骨密度增加 桡骨茎突部局限性疼痛 桡骨茎突剧痛