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小儿急性间歇性卟... 疾病 (小儿吡咯卟啉病,...)

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急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病,是卟啉病中较多见的一种。1911年,由Gunther首先报道,Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上,全面描述了本病。本病属常染色体显性遗传。主要...

小儿先天性光敏感... 疾病 (小儿红细胞生成性...)

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先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,...

手足抽掣是指手脚短暂、快速、突然、程度不同的不随意运动,即手足抽搐。多发于通常在3至15岁儿童。

新生儿体格检查是新生儿必需经过的重要检查,对全面了解婴儿的身体状况、发育、生理和病理状况具有重要意义,对婴儿以后的生长发育具有指导性意义。新生儿生后12小时内应进行全面体格检查,包括通过体格和神经肌...

小儿加压素分泌过... 疾病 (小儿脑性低钠血症)

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加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome), 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常,是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留,渗透压异常低,致细胞内水肿引起的一种综合征。过去曾称脑性低...

小儿嘌呤核苷酸磷... 疾病 (小儿PNP缺陷,小儿...)

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嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase,PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病,为常染色体隐性遗传疾病。

先天性喉闭锁的患儿出生后无呼吸和哭声,可见“四凹征”,但无空气吸入。在胚胎期因喉发育过程受阻喉腔未形成,出生时喉腔闭锁不能通气,称为先天性喉闭锁。有膜性或软骨性两种,无论任何闭锁,在喉后部常有一小...

婴儿生理性贫血是指出生后的婴儿由于体内红细胞破坏、血红蛋白减低引起的一种贫血表现,这是每个婴儿生长发育过程中必然出现的一种正常生理现象,所以称为婴儿生理性贫血。

小儿细胞外胆固醇... 疾病 (小儿Bury综合征,小...)

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细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色,中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着,因之而得名细胞外胆固醇沉着症。...

出血性休克和脑病综合征(hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome,HSES)是近年来初步认识的一种新的临床综合征,其主要特点是突然起病的急性脑病、昏迷、惊厥、高热、水样腹泻、严重的出血倾向和弥漫性血管内凝血(DIC)伴肝...

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis,HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病,以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形...

先天性性联无γ-球... 疾病 (先天性x连锁无丙...)

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由于机体缺乏B淋巴细胞,或B细胞功能异常,受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞,或合成的抗体不能排出细胞外,造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷,一类、数类或亚类...

小儿糖原贮积病Ⅴ... 疾病 (小儿Cori Ⅴ型糖原...)

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糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病,常染色体隐性遗传。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足,受累组织为横纹肌,主要临床特征为...

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis,HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一,最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭...

小儿糖原贮积病Ⅵ... 疾病 (小儿糖原累积病Ⅵ...)

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糖原贮积病Ⅵ(GSD-Ⅵ)系因肝磷酸化酶缺陷所造成,以肝脏病变为主,较罕见。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓,低糖血症、高脂血症和酮体增高程度均较轻,无心脏和骨骼肌受累症状;随着年龄增长,肝大和生长滞后...

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