由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病。一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺陷，一类、数类或亚类...

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和...

相关症状 生长缓慢 反应迟钝 腱反射亢进 脊柱侧弯 胸廓畸形

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素，为一种常染色体隐性遗传病，虽然生化缺陷相同，但...

相关症状 肝脾肿大 生长缓慢 反复感染 反应迟钝 脾肿大

加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综合征。过去曾称脑性低...

相关症状 水中毒 食欲不振 恶心与呕吐 肌张力减低 食欲异常

糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，GSD-Ⅸ)是因缺乏磷酸化酶激酶所致的一组不同的疾病，属遗传性疾病。包括X连锁遗传性肝磷酸...

相关症状 生长缓慢 肝肿大 肌张力降低 蛋白尿 肌肉萎缩

干扰素-γ受体(IFN-γR1)缺陷为常染色体隐性遗传性疾病，以严重的分枝杆菌、沙门菌感染以及卡介苗(BCG)接种引起播散性感染为特征。

相关症状 发烧 盗汗 淋巴结肿大 脾肿大 肝肿大

黏脂贮积症Ⅲ型又名假性Hurler综合征、假性Hurler多发性营养不良。顾名思义，其临床症状基本与Hurler综合征相同，但无黏多糖尿。该症在幼儿期可出现关节挛缩，但病情发展缓慢，可存活到成人。无智力障碍或有轻度智力低...

相关症状 关节僵直 爪状趾 异常矮小 短颈 脊柱侧弯

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度溶血性贫血。外周血涂片可见红细胞中心淡染区有轮廓清晰的口形...

相关症状 脾肿大

本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小，智力低下，毛发多而粗，肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常，尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临...

相关症状 异常矮小 膝关节肿大 鼻梁低 眼距宽阔 智力发育迟缓

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐性遗传疾病。

相关症状 偏瘫 震颤 共济失调 生长缓慢 智力发育迟缓

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis，HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血。本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞。临床症状轻重不一，最严重者可因胎儿水肿死于宫内。正常人血中也可见到少数椭...

相关症状 红细胞增多

细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)是指以手足背和四肢呈紫红色，中央为棕黄色斑块结节为主要病征的一系列临床症状。这种疾病的组织学检查可见细胞外胆固醇沉着，因之而得名细胞外胆固醇沉着症。...

相关症状 斑疹 丘疹 结节 多形红斑样皮疹 肝脾肿大

血清病是一种由于外来抗原性物质(异体动物血清和某些药物，如青霉素、磺胺等)进入体内而引起的具有特征性的自身免疫性疾病。临床多呈急性或亚急性过程。血清病过程中出现体温升高、荨麻疹、关节症状等。

相关症状 发烧 猩红热样皮疹 关节疼痛 淋巴结肿大 水肿

糖原贮积病Ⅶ型(GSD-Ⅶ)是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成，较罕见，以肌肉组织受损为主。糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。这类疾病的共同生化特征是糖原储存异常，多...

相关症状 恶心与呕吐 肌张力降低 肌性肌无力 肌肉痉挛性疼痛 溶血现象

黏膜皮肤淋巴结综合征(mucocutaneous lymphnode syndrome，MCLS)又称川崎病(Kawasaki disease)，由日本红十字中心的川崎(Kawasaki)于1967年首先报道，故又称Kawasaki综合征。本综合征好发于儿童病原未明，为一种独立的急性传染病。主要临床...

相关疾病 心律失常 淋巴瘤 小儿皮肤黏膜淋巴结综合征