维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。

相关症状 维生素D缺乏 罗圈腿 骨痛

社交恐惧症是恐惧症的一种亚型，恐惧症原称恐怖性神经症，是神经症的一种。患者对于在陌生人面前或可能被别人仔细观察的社交或表演场合，有一种显著且持久的恐惧，害怕自己的行为或紧张的表现会引起羞辱或难堪。...

地方性克汀病(endemic cretinism)包括地方性亚临床克汀病是由碘缺乏所造成的，以智力障碍为主要特征的神经-精神综合征;当该地区碘缺乏被充分纠正后，地克病或亚克汀可被防止。典型的地克病一般发生在有地甲肿流行的严重...

相关症状 智力减低 思维缓慢 听力缺陷 皮肤粗糙

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大...

相关症状 智力减低 高腭弓 下颌前突 语言发育迟缓 巨睾丸

单基因异常病根据它的遗传模式是否遵从孟德尔遗传规律，分为孟德尔遗传病和非孟德尔遗传病。孟德尔根据豌豆杂交实验的结果提出的解释遗传现象的三项基本定律和原则，包括分离定律、自由组合规律、显性原则。是指...

相关症状 多指（趾）畸形 并指（趾）畸形

外阴阿米巴病是由溶组织阿米巴侵犯外阴皮肤黏膜而引起的病变，多继发于肠道阿米巴病，由肠道内阿米巴滋养体直接感染、侵入外阴、阴道后，造成外阴黏膜坏死，形成溃疡。

相关症状 脓性分泌物 溃疡分泌物恶臭 肉芽肿 溃疡 外阴烧灼刺激感

伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的基因产生X伴性特性或疾病，而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体...

维生素B1缺乏症(vitamin B1 deficiency)又称脚气病(beriberi)，是因机体维生素B1(又名硫胺素)缺乏，临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主，常发生在以精白米为主食的地区。成人体内的维生素B1库存量为30mg，每天以...

相关症状 婴儿脚气 肌肉萎缩 水肿 小儿哭闹不安 恶心与呕吐

性厌恶（sexual aversion disorders）是患者对性活动或性活动思想的一种持续性憎恶反应。想到会与伴侣发生性关系，就产生强烈的负性情绪，由于极度的恐惧或焦虑，个体会回避性活动。男女均可罹患，但以女性为多。

相关症状 性交困难

曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致的疾病。

相关症状 肚子疼 恶心与呕吐 畏光及流泪 皮下结节 抽搐

烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病，或称倍拉格病(pellagra，系意大利译名，意思是粗皮)。是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时，出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。早在...

相关症状 口角生疮 红斑样皮疹 烦躁不安 恶心与呕吐 斑疹

小儿夹腿综合症 主要表现为摩擦会阴部。每次持续数分钟，发作次数不等，可一日数次，或数日发作一次。其表现在婴幼儿发病较多，1-3岁为高发期，发作时神志清醒，发作时双下肢伸直交叉或夹紧，手握拳或抓住东西。...

婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常，在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的...

相关症状 抽搐 智力发育迟缓 大脑发育障碍 肌张力减低

酸碱灼伤(burns due to acids and alkalies) 以硫酸、盐酸、硝酸最为多见，此外还有乙酸(冰醋酸)、氢氟酸、高氯酸和铬酸等，都是腐蚀性毒物。除皮肤灼伤外，呼吸道吸入这些酸类的挥发气、雾点(如硫酸雾、铬酸雾)，还可引起上...

相关症状 水疱或大疱损害 红斑性烧伤 丘疹 瘙痒 潮红潮热

急性血行播散性肺结核又称急性栗粒性肺结核，是原发感染恶化的结果。主要发生于3 岁以下婴幼儿。本病多在原发感染后3～6个月发生，春季发病高。由于婴幼儿免疫功能低下，感染结核后容易形成结核菌血症。当原...

相关症状 高热 盗汗 食欲不振 小儿咳嗽 咳嗽