小儿脆性X染色体

基本信息

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行...详细

• 别名： 小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
• 是否医保： 否
• 发病部位： 其他
• 挂号科室： 儿科 内科
• 传染性：无传染性
• 多发人群：儿童
• 典型症状： 学习困难 语言发育迟缓 焦虑
• 临床检查： 新生儿体格检查 染色体 染色体核型分析
• 并发症： 癫痫

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