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小儿猫叫综合征(cats cry syndrome)的临床表现主要为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。小儿猫叫综合征是由于第5号染色体短...
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大...
维生素B1缺乏症(vitamin B1 deficiency)又称脚气病(beriberi),是因机体维生素B1(又名硫胺素)缺乏,临床上以消化系统、神经系统及心血管系统的症状为主,常发生在以精白米为主食的地区。成人体内的维生素B1库存量为30mg,每天以...
小儿曼氏迭宫绦虫... 疾病 (小儿迭宫绦虫病,...)
曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致的疾病。
烟酸缺乏病(nicotinic acid deficiency)又名癞皮病,或称倍拉格病(pellagra,系意大利译名,意思是粗皮)。是由于体内缺乏烟酸(通称维生素P-P)或烟酰胺时,出现以皮疹、消化系及神经系为主要表现的疾病。我国古代称为黍癞。早在...
小儿血尿是儿科常见症状之一,可与泌尿系另一些症状并存也可以单独存在。除了肾发生损害可有血尿外,肾以下的泌尿系统及全身性疾病也可能会出现血尿。
婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的...
小儿急性血行播散... 疾病 (小儿急性粟粒型肺...)
急性血行播散性肺结核又称急性栗粒性肺结核,是原发感染恶化的结果。主要发生于3 岁以下婴幼儿。本病多在原发感染后3~6个月发生,春季发病高。由于婴幼儿免疫功能低下,感染结核后容易形成结核菌血症。当原...
食物变态反应(food allergy)也称为消化系统变态反应(allergic reaction of digestive system)或过敏性胃肠炎(allergic gastroenteritis)、食物过敏(food allergy)等,是由于某种食物或食品添加剂等引起的IgE介导和非IgE介导的免疫反应,而导致消化...
小儿药物性皮炎(dermatitis medicamentosa)又称小儿药疹(drug eruption),是指药物经各种途径(如内服、注射、吸入或塞入等)进入小儿体内,引起的皮肤或黏膜的炎症反应。严重者可伴有全身性损害,可伴有内脏损害,甚至死亡。小...
叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素,由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入,它已成为极其重要的微量营养素。在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞性贫血在我国的西北、华北和西南地...
小儿嗜血性流行性... 疾病 (流感杆菌脑膜炎)
小儿嗜血性流行性感冒杆菌脑膜炎比较多见,其发病数仅次于流脑及肺炎链球菌脑膜炎,多见于3个月~3岁婴幼儿。嗜血性流行性感冒杆菌(hemophilusinfluenzae)简称流感杆菌,又名费佛杆菌(Pfeiffersbacillus)、流感嗜血杆菌、...
小儿巨脑畸形综合... 疾病 (儿童巨脑综合征,...)
小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。
维生素D缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素D,引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。严重者致骨骼畸形,影响小儿正常生长发育,并使机体抵抗力降低,免疫球蛋白减少,易并发各...