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小儿不对称身材-... 疾病 (小儿Russell-Silver综...)
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)系先天性疾病,男女均可患病,出生时即表现有异常,除半身肥大和多种先天的异常外,有2/5病例同时发现有低血糖,2/3有肾功能异...
两性畸形(hermaphroditism 或ambiguous genitalia)又称两性人,是性分化异常的结果,是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以...
无痛性阴囊内肿块:在阴囊这个庭院里,平时只居住着睾丸、附睾、精索这几位成员,但有时也会出现陌生的面孔,其中之一便是精囊炎。它多见于中年人。精囊炎是囊性的、无痛或轻微疼痛、有时伴有下坠感的阴囊肿块,...
小儿肥胖性生殖无... 疾病 (小儿Babinski-Frohlich...)
肥胖性生殖无能综合征主要是由于下丘脑、垂体或其邻近部位肿瘤、脑炎、脑外伤等多种病因引起的,以肥胖、性器官发育不良、尿崩等为其特征的一组症候群。发病人群多为幼儿或学龄期男孩。下丘脑病变是本综合征的关...
口、眼、生殖器损害症见于白塞综合征(Behcet Syndrome)。白塞综合征为血管炎性疾病。本综合征最初的描述主要是指复发性口腔溃疡,阴部溃疡和眼色素膜炎的三联征。以后认识到系一全身性疾病。可累及多系统多器官。典型...
睾丸活检 检查
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睾丸活体组织检查(简称睾丸活检)是一种具有诊断和治疗双重功能的临床技术,是通过一种简单的手术方法取出一小块活体睾丸组织,进行病理切片组织学观察,来了解睾丸生精的状况,用于诊断睾丸疾病,评估预后。 目前...
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因脆性X染色体病人X染色体长臂q27.3区带存在脆性位点(FRAXA)是其典型的细胞遗传学特征。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智...
双侧先天性肾上腺皮质增生患者出现多毛,肌肉发达、闭经和乳房发育。男性患者生殖器官超常地大。雄激素过多抑制促性激素的分泌,致使睾丸萎缩。在极为罕见的情况,睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变...
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