结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。随着分...

相关症状 结节 癫痫和癫痫样发作 血管畸形 颅内高压

抗利尿激素分泌异常综合征(syndrome of inappropriate antidiuretic hormone secretion，SIADH)是指当血浆渗透浓度、血钠正常或低下时，抗利尿激素仍然持续分泌，导致自由水清除率降低、水潴留、低钠血症、低渗透压血压等一系列临床表...

相关症状 食欲不振 恶心与呕吐 昏迷 中心静脉压偏高

常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等，本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia，FA)是常染色体隐性遗传病，临...

相关症状 共济失调 步态不稳 肢体不自主震颤 指鼻不准 眼球不能随意动

后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形，主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(第四脑室孔)闭锁综合征、第四脑室侧孔、中孔闭锁综合征等。

相关症状 头痛 恶心与呕吐 烦躁不安 颅压增高 步态不稳

侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征(dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome)又称Cockayne综合征、Neill-Ding-Wall综合征、小头、纹状体小脑钙化和脑白质营养不良综合征、长肢侏儒综合征、染色体20-三体综合征等。本病征多于幼年起病，以长...

相关症状 异常矮小 共济失调 面容憔悴早老 神经性耳聋 脊柱侧弯

柞蚕蛹脑病综合征 是我国20世纪80年代发现的因食用柞蚕蛹而发生的一种中枢神经系统变态反应性疾病，是以锥体外路与小脑为主的中枢神经广泛受累综合征。本病征以头晕、呕吐、肌肉震颤、面色潮红、步态蹒跚、意识障...

相关症状 头晕 颜面潮红 肌束震颤 步态异常

变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动时，主动肌和拮抗肌同时发生持续性不自主收缩，呈现特殊的扭转...

相关症状 共济失调 步态异常 肢体或躯干姿势异常 写字或拿小物品困难 强直性肌张力增高

肢端肥大症和垂体性巨人症又称垂体性巨大畸形(pituitary gigantism)、生长激素过多症。是由于儿童时期生长激素持续分泌过多，从而使骨骼、软组织、内脏生长过度及代谢改变所产生的体格发育异常。突出表现在骨骼快速增长...

相关症状 呼吸困难 头痛 视力障碍 食欲异常 色素异常

莫拉雷脑膜炎是一种良性、再发性、自限性的无菌性脑膜炎，在临床上比较少见。又称良性再发性脑膜炎、良性复发性无菌性脑膜炎(benign recurrent aseptic meningitis)，是一种急性发作性、良性经过的无菌性脑膜炎综合征，曾称...

相关症状 头痛 发烧 恶心与呕吐 肌痛 颈强直

鞍上生殖细胞瘤(suprasellar germinoma)的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤(germinoma)、胚胎性癌、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发...

相关症状 尿崩 视力障碍 视野缺损 颅内压增高 消瘦

颅咽管瘤(craniopharyngioma)起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞，是一种常见的先天性颅内良性肿瘤，大多位于蝶鞍之上，少数在鞍内。颅咽管瘤的异名很多，与起始部位和生长有关，如鞍上囊肿、颅颊囊肿瘤、垂...

相关症状 视力障碍 颅内压增高 头痛 继发性视神经萎缩 嗜睡

颈交感神经综合征，是由于交感神经中枢至眼部的通路上受到任何压迫和破坏，引起病侧眼球轻微下陷、瞳孔缩小，但对光反应正常、上睑下垂、患侧面部少汗等症状的一组综合症候群。据受损部位可分为中枢性障碍、节前...

相关症状 瞳孔异常

发作性睡病即Gelincau综合征，又称Navcolepsy综合征、Westphl-Gelineausches综合征、Gelineau-Redliehsches综合征等。还有人称之为睡眠发作四联征(tetrad of sleep attacks或teeralogy of narcolepsy)。本病征是睡眠障碍的一种特殊类型，以不择时间、...

相关症状 嗜睡 猝倒 幻觉 幻听

心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。本病征于1960年首先由Hoefnagel报道。1969年Cayler发现本征患者...

相关症状 嘴角降肌发育不良 面部畸形 一侧颜面肥大

小儿蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome)，系色氨酸于胃肠道吸收不良，并经细菌作用转化为吲哚而引起，以尿蓝母形式排出。因尿蓝母暴露于空气被氧化成尿蓝母蓝而取名。小儿蓝尿布综合征又称伴肾结石及...

相关症状 小儿尿色发蓝 智力发育迟缓 生长缓慢 智力减低 厌食