小儿尖头并指趾综合征(acrocephalosyndactyly syndrome)是一种少见的常染色体显性遗传病，发生率为1/160，000，主要表现在颅骨和颜面骨的异常，且伴有并指(趾)畸形的一组病征。又称Apert综合征、尖头并指趾畸形、并指型尖头综合...

相关症状 鼻梁低 并指（趾）畸形 听力减退 头痛

小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病，临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺乏尿黑...

相关症状 尿液呈黑色 出汗异常 关节疼痛 关节僵直 尿黑酸

骨化纤维瘤(ossifying fibroma) 是一种常常累及眶骨的后天性纤维骨瘤，好发于颅面骨，发生于颅骨，多在额骨、筛骨和蝶骨，也见于颞骨；发生于面骨则以上颌骨最多见，眼眶也常常累及。病理组织学特征是薄片骨刺在纤维组...

相关症状 泪溢 眼外转移

急性化脓性脊髓炎(acute suppurative myelitis)极为罕见，是由急性化脓性感染后引起急性脊髓炎症，本病常并发脊髓内脓肿。

相关症状 怕冷 截瘫 括约肌功能障碍 感觉障碍 脑功能不全

沟环畸形在寰椎上并非罕见，占正常人的2%～3%。但由于此种畸形引起椎动脉第三段(Ⅴ-Ⅲ)受压并出现椎动脉供血不全症状者并不多见，不足此种畸形者的1/10。

相关症状 颈性眩晕 听力减退 头晕 猝倒 视物模糊

骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征，是一种线粒体病，由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。

相关症状 胰腺外分泌功能不良 肝功能衰竭

在胚胎时期，由于脊髓或椎管发育畸形，使脊髓分裂为两半，称为脊髓分裂症。此症极为少见，病人可无明显临床症状，部分可出现脊髓分裂综合征。

相关症状 颈髓硬膜外病变 感觉障碍 脊髓半切综合征 共济失调 步态异常

脆弱性骨硬化（osteopoikilosis）又称骨斑点症，播散型凝集性骨病（osteopathia condensens disseminata）及点状骨（spotted bone）。全身多数骨骼上出现广泛散播的緻密斑点，一般不产生临床症状，大多数因其他原因作X线检查时偶然发...

相关症状 骨硬化 骨代谢减低 骨斑点 关节疼痛

原发性骨淋巴瘤(primary bone lymphoma，PBL)是指病变仅限于骨骼系统，或周围软组织浸润，但无全身症状的淋巴瘤。这种疾病比较少见，仅占结外淋巴瘤病变的5%，占原发性骨肿瘤的7%。

相关症状 胸骨下端压痛 关节疼痛 淋巴管破裂

小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia)是常染色体隐性遗传病，极为少见。大多数认为本症为骨组织代谢紊乱性疾病，主要表现为过多的溶骨和成骨过程，使骨化不全。受累部位常见于颅骨、胫骨、股骨、脊柱等。其特点血清碱...

相关症状 生长缓慢 骨痛 罗圈腿 步态不稳 碱性磷酸酶增高

雅司病(yaws，pian，framboesia)是由雅司密螺旋体Treponema pertenue引起的非性病性接触传播的传染病，病人几乎均为儿童，主要临床表现是痛性皮肤丘疹、溃疡、结痂以及一定程度的全身症状等。雅司病是一种慢性感染，主要...

相关症状 丘疹 结痂 发烧 斑疹 淋巴结肿大

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症、先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征、Sack综合征、Sack-Barabas综合征、Van Meekevent Ⅰ型综合征、伸展-血管脆性增强综合征、全身弹力纤维发育...

相关症状 皮下血肿 关节松弛 异常矮小 眼距宽阔 体型异常

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓、小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经、脑神经、基底节、丘脑及大脑...

相关症状 小脑性共济失调 意向性震颤 构音障碍 步态不稳 感觉障碍

发生于椎管内的脊髓血管畸形中的Ⅱ型(球状血管畸形)和Ⅲ型(未成熟型或广泛血管畸形)。

相关症状 肌性肌无力 感觉障碍 男子性功能障碍 血管畸形 括约肌功能障碍

先天性肩关节脱位极其少见，文献上仅有少数个案报告。只有出生时发现肩关节脱位，才属于先天性的，即在子宫内就已形成病关节脱位。临床上所见到的常常为麻痹性的，多由于肩部肌肉麻痹所致，如分娩性臂丛神经损伤...

相关症状 方肩畸形 持续性剧烈的肩痛 尿酸盐在关节内沉积增多 肩关节活动受限 体型异常