遗传病

脑积水是脑脊液生成或循环吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多,压力增高,扩大了正常脑脊液所占有的空间,从而继发颅压增高、脑室扩大的总称。[ 详情 ]

色盲、色弱是先天性色觉障碍疾病。 色觉障碍有多种类型,最常见的是红绿色盲。根据三原色学说,可见光谱内任何颜色都可由红、绿、蓝三色组成。如能辨认三原色都为正常人,三种原...[ 详情 ]

釉质发育不全和釉质钙化不全均属于釉质发育异常,是牙齿结构异常的一种疾病。釉质发育异常的病因:有局部性、遗传性及全身性(如先天性梅毒、营养不良、传染病等)釉质发育不全是...[ 详情 ]

黄色瘤即黄瘤病(Xanthomatosis)的黄瘤是含脂质的组织细胞和巨噬细胞局限性聚集于真皮或肌腱等处形成的黄色、橘黄色或棕红色的丘疹、结节或斑块,常伴有血脂质和其他系统的异常而出现一...[ 详情 ]

基本症状 斑疹 丘疹 结节

家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病,...[ 详情 ]

两性畸形是一种先天性的生殖器官畸形并有第二性征的异常。两性畸形的类型繁多、表现各异,早期确定性别畸形的实质,适时地进行治疗是非常重要的。 两性畸形可分为真两性畸形和假...[ 详情 ]

基本症状 阴蒂肥大

女性乳房的乳头如不凸出于乳晕平面,甚至凹入陷于皮面之下,致局部呈火山口状时,称乳头内陷(crater nipple),是一种较常见的女性乳房畸形。有报道乳头凹陷的妇女的比例高达40%。乳头内...[ 详情 ]

两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现其发生原因在于性染色体畸变,雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢其外生殖器与第二性征介于...[ 详情 ]