肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy，hcm)是一种以心肌进行性肥厚、心室腔进行性缩小为特征，典型者在左心室，以室间隔为甚，偶而可呈同心性肥厚为特征的一种心肌病。以左心室血液充...[ 详情 ]
糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的常见病，临床以高血糖为主要标志，常见症状有多饮、多尿、多食以及消瘦等。糖尿病可引起身体多系统的损害。引起胰岛素绝对或相对分泌不...[ 详情 ]
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶（简称α1-AT）缺乏引起的一种先天性代谢病，通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎，婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等[ 详情 ]
Gardner综合征，又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉...[ 详情 ]
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称wilson病，本病于1911年首先由wilson报道，此为一种常染色体隐性遗传性疾病，青少年多见，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系...[ 详情 ]
黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征（Peutz-Jegher Syndrome）系一遗传性关病，其特征是在口唇及其周围发生黑色素斑，同时伴有消化道的多发性息肉病。[ 详情 ]
年青的成年发病型糖尿病，缩写为mody(maturity onset diabetes of the young)。1975年由fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析，将此型具有发病年龄早、以常染色体显性遗传为共同特点的非胰岛素...[ 详情 ]
长q-t间期综合征(long q-t syndrome,lqts)又称为复极延迟综合征(delay repolarization syndrome)。是指心电图上qt间期延长，伴有t波和(或)u波形态异常，临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合...[ 详情 ]
