周期性麻痹(periodic paralysis)也称为周期性瘫痪，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。 按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为...[ 详情 ]
进行性肌营养不良症(progressive myodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，...[ 详情 ]
肌阵挛性小脑协调障碍(dyssynergia cerebellaris myoclonica)系由ramsay hunt(1921)最早描述，故又称ramsay hunt综合征(rhs)。但在以后应用rhs报道的诸多病例，其临床、病理及病因等却很不一致。本症为常染...[ 详情 ]
脂质沉积性肌病(1ipid storage myopathy，lsm)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积，且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病...[ 详情 ]
先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道scn4a基因突变致病。基因突变主要位于ⅲ区s3～s4片段以及ⅲ、...[ 详情 ]
包涵体肌炎(inclusion body myositis，IBM)是一种慢性炎症性肌病。其主要病理特点是肌质或肌核内有管状细丝包涵体。1971年Yunis首先使用这一名称。1978年Carpenter对14例IBM的临床病理特点进行了总结...[ 详情 ]
神经性肌强直(neuromyotonia)又称Isaacs综合征、连续性肌纤维活动、伴肌肉松弛障碍的肌颤搐(myoseism with impaired muscular relaxation)等名称。本病多见于青少年，男女均可患病，部分患者有家族遗传...[ 详情 ]
平滑肌瘤是平滑肌细胞的良性肿瘤。可由血管平滑肌、立毛肌及乳房或阴囊的平滑肌发生而来。发病可能与遗传有关。[ 详情 ]
