原发性家族性高脂蛋白血症(primary familial hyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症ⅰ...[ 详情 ]
珠蛋白生成障碍性贫血又称镰状细胞贫血(sickle cell anemia)，是一种血红蛋白遗传缺陷病，类型不同在眼部病变的严重程度也不相同。[ 详情 ]
1845年以脾大、贫血和粒细胞增多为特征的CML被临床医师所认识。CML占所有白血病的15%～20%。在儿童CML可以表现为两种类型：成人型CML(ACML)和JMML，JMML只限于儿童，有独特的临床、实验室和细...[ 详情 ]
红细胞增多症(polycythemia)以红细胞数目、血红蛋白、红细胞压积和血液总容量显著地超过正常 水平为特点。儿童时期血红蛋白超过180g/l(16g/dl)，红细胞压积大于55%和每公斤体重红细胞容量绝...[ 详情 ]
血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病)，或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血...[ 详情 ]
遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4.5%—16.8%。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。[ 详情 ]
