罕见病

系统性红斑狼疮是一种累及多系统、多器官,具有多种自身抗体的自体免疫性疾病,是结缔组织疾病中最为常见的疾病。临床以颜面、皮肤红斑,同时累及多个脏器结缔组织病变为特征。青...[ 详情 ]

基本症状 头痛 失眠 无力

先天性多发性关节挛缩症是因肌肉、关节囊及韧带纤维化,引起以全身多个关节僵直为特征的综合症。[ 详情 ]

神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)从原始神经嵴细胞演化而来,交感神经链、肾上腺髓质是最常见的原发部位。不同年龄、肿瘤发生部位及不同的组织分化程度使其生物特性及临床表现有很大差...[ 详情 ]

血管性血友病(von willebrand disease,vwd)是一种复杂的止血功能缺陷的出血性疾病。1926年erik von willebrand首次报道本病,认为是血小板功能异常或血管异常所致。小儿患者常因家族遗传引起,是...[ 详情 ]

斑状白化病(斑驳病,白点病,piebaldism)亦称图案状白皮病(patterned leucoderma)、部分白化病(partial albinism)。中医认为本病属于白驳风类。仅发于额部者称额白斑病(white forelock),临床上较少见。[ 详情 ]

无色性色素失调症(无色素性色素失禁症,incontinetica pigmenti achromians)又称ito色素减退症(hypomelanosis of ito),发病女性多于男性,常为散发。[ 详情 ]

各种因素导致神经-肌肉接头(NMJ)突触后膜上乙酰胆碱受体(AchR)功能发生障碍,均可出现类似重症肌无力(MG)样临床表现,骨骼肌活动后肌无力加重,休息后减轻,这组疾病统称为重症肌无力样...[ 详情 ]

结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可...[ 详情 ]