罕见病

血管性血友病,也称为VonWillebrand综合征(简称VWD)。本病患者血浆内的VonWillebrand因子(简称VWF)缺乏或分子结构异常。典型病例的表现为:①出血时间延长。②血小板对玻璃珠的粘附性减低及对...[ 详情 ]

瑞士医师于1918年首先报道本病,故又称glazmanns thrombasthenia(gt)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病,为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常,出血时间延长,血块收缩不良...[ 详情 ]

血友病(hemophilia)是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病甲,即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症;血友病乙,即因子Ⅸ(...[ 详情 ]

维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich syndrome)即伴湿疹和血小板减少的免疫缺陷病。[ 详情 ]

基本症状 便血 丘疹

血小板型假性血管性血友病,其特点为出血症状轻重不一,血浆高分子量vwf多聚体减少。由于本病具有血管性血友病(vwd)的某些特点,但其缺陷在于gpⅰb/ⅸ,因此,本病又称假性vwd或血小板...[ 详情 ]

血友病乙(hemophilia B,HB)是一种遗传性疾病,遗传方式和出血表现与血友病甲相似,其发病机制为缺乏因子Ⅸ。[ 详情 ]

基本症状 关节腔内出血

血小板无力症,是一种遗传性出血病,特点为血细胞对多种生理诱聚剂反应低下或缺如,由血小板膜糖蛋白ⅱb(gpⅱb) 和(或)ⅲa(gpⅲa)质或量的异常引起。[ 详情 ]

基本症状 牙龈出血 内脏出血

血友病甲(hemophilia a,ha)是一种x染色体连锁的凝血因子ⅷ量和分子结构异常引起的隐性遗传性出血性疾病,临床特点为“自发性”关节出血和深部位组织出血。[ 详情 ]