基本信息
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。详细
粘多糖沉积病的种类
典型症状:鼻梁低,脆性X综合征,颈短
多发人群:儿童
典型症状:塌鼻梁,短颈,脊柱弯曲
多发人群:婴幼儿
典型症状:智力发育迟缓,关节畸形,鼻梁平塌
多发人群:1-2岁儿童
典型症状:肌肉挛缩,异常矮小,体型异常
多发人群:儿童
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医院医生
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