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粘多糖沉积病

(粘多糖症,粘多糖贮积症)

基本信息

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,将导致产生各种类型的粘多糖沉积症(mucopo-lysaccharidoses)。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似,但遗传类型和临床表现各不相同。详细

粘多糖沉积病的种类

  • 黏多糖贮积症Ⅲ型

    典型症状:智力减低,抽风,关节僵直

    多发人群:一般在4~7岁发病,10岁时最严重

  • 黏多糖贮积症Ⅳ型

    典型症状:关节畸形,异常矮小,肝脾肿大

    多发人群:儿童、两性均可发病,男稍多于女

  • 黏多糖贮积症Ⅴ型

    典型症状:角膜混浊,感觉障碍,关节强直

    多发人群:儿童

  • 黏多糖贮积症Ⅵ型

    典型症状:肌肉挛缩,异常矮小,体型异常

    多发人群:儿童

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