甲乙丙血友病缺乏凝血因子

甲、乙、丙血友病是由于缺乏凝血因子Ⅷ、凝血因子IX和凝血因子 VIIa导致的遗传性出血症。如果患者出现甲、乙、丙血友病，缺乏凝血因子的情况，需要及时到医院就诊，在医生指导下进行相应治疗。

1.甲型血友病：为基因突变所致，属于典型的X-连锁隐性遗传疾病，致病基因为因子 VIII 的c端结构域第2021位氨基酸置换，通常由父亲将该异常等位基因传给儿子，而母亲正常基因可补偿其缺失基因的功能，故女儿不发病，仅儿子可能患病。在胎儿期或出生后，因各种原因使促凝物质合成障碍，从而引起严重的出血倾向。此时可以遵医嘱使用人凝血酶原复合物、重组FVIII制剂等药物治疗。

2.乙型血友病：属于常染色体遗传性疾病，由基因缺陷造成凝血因子 IX 缺乏，少数病例为空间外区点突变。女性杂合子不具有明显临床症状，但可将其病变的凝血因子 IX 表达于胞质内，因此有部分功能的凝血因子 IX ，足以维持正常的止血功能。但是纯合子则表现为凝血因子 IX 没有合成或合成量显著减少，导致患者反复自发性出血，一般可以通过输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀物以及凝血酶原复合物来进行缓解。

3.丙型血友病：属于常染色体显性遗传性疾病，是由基因缺陷造成的凝血因子 VII缺乏，且95%以上为F7 点突变。患者的父母为近亲结婚，产生同源染色体间的异位罗氏易位，即长臂 22q 和短臂7p之间发生异位，导致 F7 基因与 PTPN11( 肌醇三磷酸酶 ) 基因融合形成假单倍体型嵌合体，影响了 F7 基因表达，进而导致患者凝血因子缺乏。对于此类情况，一般可通过补充新鲜冰冻血浆、冷沉淀物及凝血酶原复合物来改善。

建议存在上述疾病的患者平时注意休息，避免剧烈运动，以免加重不适症状。另外，还应注意保暖，避免受凉，以防继发感染。