血友病的相关重大发现

血友病是遗传性凝血因子缺乏症，是一组由于遗传因素导致的天然凝血因子Ⅷ(FⅧ)或凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺陷而引起的出血性疾病。其发生与基因突变有关，以FⅧ缺乏更为常见。

一、重要发现

1.FⅧ： FⅧ缺乏所致血友病为X染色体隐性遗传，致病基因为FⅧ基因；纯合子出生后即发病，杂合子则为传递者，可传给自己的儿子但不会传给女儿，父亲为传递者的女婴均为正常基因携带者。

2.FⅨ： FⅨ缺乏所致血友病为常染色体隐形遗传，致病基因为FⅨ基因；先证者为纯合子，其父母再生育时男孩有50%可能为血友病患者，女孩有50%为血友病基因携带者。

3.凝血因子活性测定： 是确诊依据，新鲜出库血浆进行标准化稀释后，按标准方法检测，如FⅧ活性<5%，FⅨ活性<70%，即可诊断为相应类型的血友病。

4.基因检查： 用于确定FⅧ或FⅨ基因是否发生错义突变和无义突变等改变，并判断其严重程度及临床意义。

二、治疗方式

对于轻型血友病A患儿，在成人期以前不必进行特殊预防治疗，仅在出现出血时给予替代治疗，重型患儿自出生后就需采用替代治疗来中和抑制物并控制出血。

一般认为，对关节出血、肌肉出血、手术前出血和其他部位深部出血均应使用新鲜冰冻血浆或冷沉淀，补充FⅦ制剂较安全有效，但在围手术期应用尚存在争议。

如果无法获得上述制品，则可用新鲜冰冻血浆代替，也可用冷沉淀加FⅧ浓缩剂，使FⅧ达到预期水平，降低VIII:C抑制物生成。另外，也可以选择基因重组产品。

血友病B目前尚没有理想的治疗方法，临床上主要采取替代疗法，包括输注FIX浓缩剂以及免疫抑制方案，但是疗效有限。