8因子缺乏导致血友病甲

血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，由于患者体内以缺乏 VIII因子活性为特征，故称为血友病。而血友病甲即基因型纯合子或复合杂合子状态者，该疾病属于X染色体隐性遗传性疾病。

一、病因

血友病致病原因是先天性的凝血八因子缺乏，主要是因为父亲将带有缺陷基因的精子与母亲带有缺陷基因卵子结合形成受精卵时发生不分离现象所致，也可在胚胎早期原发性不分离引起此病。

二、症状及影响

1.VIII因子：血友病甲患者的基因缺陷位于 Xp22-3-p11, 是由于缺乏合成第八因子(VIII)的基因片段所造成。第八因子参与内源性途径的FⅧ∶C的合成，在血管壁和组织中起到稳定局部FⅧ∶C的作用，因此血友病甲患者因缺乏第八因子使FⅧ∶C减少或缺乏，表现为严重的出血倾向。

2.出血表现：血友病甲患者出生后有正常胎儿的表现，但很快出现皮肤黏膜自发性出血点或淤斑，尤其是双下肢更为明显；常于生后 5 天左右开始出现鼻衄或齿龈出血，女性可有月经增多或延长，以后逐渐发展至几乎任何部位都易激惹出血，包括肌肉、关节腔、腹腔脏器甚至视网膜等，一般自受伤或手术后始出现难以控制的持续性出血。

三、治疗

对于轻症患者，如仅轻微擦伤即可出血不止，则应避免一切可能导致损伤的因素，如运动、高空作业、竞技体育活动以及使用具有潜在损伤性的医疗器械等。另外，可在医生指导下进行替代治疗，如输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀物、新鲜冷冻血浆、浓缩凝血酶原激活物(Factor VIIa)制剂等，必要时还可遵医嘱应用基因重组FIX制品进行补充治疗。

四、日常护理

平时应注意保护患者，防止磕碰、外伤等情况的发生。如果已经存在肢体活动受限的情况，则建议尽量卧床休息，家属也需协助其完成日常生活。