血友病病人辅助检查

血友病是遗传性凝血因子缺乏的出血性疾病，主要由于基因缺陷导致FⅧ或FⅨ缺乏所致。血友病患者有阳性家族史，一般在幼年发病，以关节、肌肉和深部组织出血为主，可进行血液检测、凝血功能检测以及影像学检查等明确诊断。

一、血液检测

1.FⅧ：若为血友病A，则外源性FIX缺乏；若是血友病B，则因缺乏FⅨ引起。：2.FⅨ：如血友病C则因缺乏FⅪ引起，其活性测定对于确诊及排除其他血浆成分缺乏症均有价值。

二、凝血功能检测

1.筛选试验：包括vWF-RCo法、von Willebrand因子(VWF)抗原测定、活化部分凝血激酶时间(AKPTT)，其中AKPTT延长>正常对照5秒即可诊断血友病A；如果VWFRCo降低或<40%，结合临床表现提示可能为血友病B。但这些方法不能区分血友病A与血友病B，也不能区别内源性和外源性的FⅧ或FⅨ缺乏。

2.确诊试验：即FⅧ:Ag、FⅨ:Ag定量测定，也可联合vWF:RCo、APTT等进一步评估病情严重程度。

三、影像学检查

1.X线检查：X线检查对鉴别血友病A或B并无帮助，因为两者的骨骼病变类型相似。血友病A患者的特征性骨损害发生在长骨，特别是股骨和胫骨，并且通常发生于儿童期。而血友病B患者的特征性骨损害常见于肩胛骨、肱骨头、桡骨远端和脊椎，常发生于成年后。 2.CT检查：CT检查有助于确定血管损伤的程度和部位，指导手术治疗。

3.MRI检查：MRI检查能显示软组织损伤，尤其是膝关节周围，可用于制定运动方案并监测疗效。

四、其他检查

必要时可行基因检查来明确病因。