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小儿帕套综合征

(小儿13号染色体三体型综合征,小儿13-三体综合征,小儿Patau综合征,小儿帕套综合症)

基本信息

小儿帕套综合征,也叫Patau综合征,是一种较为常见的染色体畸变疾病,异常的染色体为13-三体综合征(trisomy13syndrome)。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷,呈前脑无裂畸形(holoprosencephaly),前额小呈斜坡样,头皮后顶部常有缺损。视网...详细

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