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小儿先天性肌强直综合征

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小儿先天性肌强直综合征是怎么回事?

向您详细介绍小儿先天性肌强直综合征的病理病因,小儿先天性肌强直综合征主要是由什么原因引起的。

小儿先天性肌强直综合征病因

一、发病原因

本病多为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。

目前具体病因不明,认为是染色体7q32部位编码骨骼肌离子通道的基因突变引起。

二、发病机制

可能与神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多有关。

三、病理变化

可见肌肉苍白和肥大,肌肉中肌纤维及肌质增多。

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