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小儿丙酸血症

(小儿丙酸血,小儿酮型高甘氨酸血症)

小儿丙酸血症应该做哪些检查?

向您详细介小儿丙酸血症应该做哪些检查,常用的小儿丙酸血症检查项目有哪些。

小儿丙酸血症常见检查

检查名称 检查部位 检查科室 检查作用
尿常规 其他 泌尿 保健科 常用于泌尿系...
羊水检查 女性生殖 妇产 以确定胎儿成...
颅脑CT 颅脑 脑外科 肿瘤 颅脑CT检查能...
颅脑MRI 颅脑 核医学 脑外科 颅脑MRI检查用...

  一、检查

  1.尿液检测:测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度。 2.酶活性检测:由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人,故酶活性测定才能最终确诊。A)白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。B)对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。C)通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性,或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。D)培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。  3.其他检查:脑电图、脑CT检查,可见异常脑波、脑萎缩,腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。

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